Tracten per primera vegada a l'Estat una nena amb atròfia muscular espinal abans que en presentés els símptomes

Vall d'Hebron aconsegueix que un nadó amb la malaltia diagnosticada no la desenvolupi gràcies a un tipus de teràpia genètica administrada des del primer mes de vida

ACN Barcelona.-Vall d'Hebron ha tractat una nena de l'atròfia muscular espinal infantil abans que presentés símptomes de la malaltia, d'origen genètic. És el primer centre de l'estat espanyol que aconsegueix que un nadó amb la malaltia diagnosticada no la desenvolupi gràcies a l'administració d'un tipus de teràpia genètica. A la Beatriz, que ara té nou mesos, li van fer el diagnòstic prenatal, perquè la mare i el pare, portadors del gen causant de l'atròfia muscular espinal, havien tingut dos fills que van morir durant la lactància a causa de la malaltia. Quan va néixer, i després de confirmar el diagnòstic, Vall d'Hebron va demanar de seguida el tractament, que se li va començar a administrar a les tres setmanes.

L'atròfia muscular espinal és una malaltia minoritària neurodegenerativa que afecta aproximadament una de cada 6.000 persones. La malaltia ataca les neurones que connecten amb les fibres musculars (motoneurones) i per això els músculs dels pacients deixen de funcionar progressivament. La causa genètica de l'atròfia muscular espinal és el mal funcionament del gen SMN1, que s'encarrega de generar una proteïna fonamental per a les motoneurones. Es calcula que una de cada 50 persones són portadores del gen que pot causar la malaltia. Si tant la mare com el pare en són portadors, els fills tenen un 25% de possibilitats de desenvolupar-la. Hi ha quatre tipus d'atròfia muscular espinal. Els tipus I i II són les formes infantils. El tipus I afecta els nadons des del naixement i és la més freqüent (50% dels afectats), mentre que el tipus II afecta els infants a partir dels 6 mesos d'edat. El tipus III és la coneguda com 'forma juvenil' i es pot manifestar entre els 18 mesos i l'adolescència i el tipus IV és la forma adulta i presenta una evolució molt lenta. El tipus I és la forma més greu de la malaltia i l'esperança de vida dels pacients no supera els dos anys des del naixement. Una teràpia per corregir la deficiència del gen SMN1Fins fa poc no hi havia cap tractament per a aquesta patologia. Actualment existeix un tipus de teràpia genètica contra la forma més greu de la malaltia. Vall d'Hebron va ser un dels dos centres de l'estat espanyol que va participar en l'assaig clínic internacional per a desenvolupar la teràpia per a la forma tipus I. Aquesta teràpia genètica consisteix en l'administració d'una substància (oligonucleòtid antisentit) que actua d'"una forma molt intel·ligent", ha destacat la doctora Francina Munell, del Servei de Neurologia Pediàtrica de Vall d'Hebron i coordinadora de la Unitat de Malalties Neuromusculars Pediàtriques, en roda de premsa aquest divendres. Hi ha un gen que es diu SMN2 que no té funcions importants però que és molt semblant al gen SMN1. Aquesta teràpia actua sobre el SMN2 per fer-lo similar al gen SMN1 i, d'aquesta manera, el substitueix en la seva funció i en compensa el dèficit generant la proteïna necessària per a les motoneurones. "És com si poséssim una tireta i 'tapéssim' aquest lloc on hi ha la modificació que fa el gen menys eficient", ha subratllat Munell, que ha acceptat la comparació: "Sí, és com si hi apliquéssim Tipp-Ex". A finals del 2017, es va reconèixer que aquesta teràpia és "molt efectiva" i es va permetre donar el tractament fora d'assaig clínic, ha afirmat Munell, que també és investigadora del Grup de Neurologia Pediàtrica del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR). Èxit de l'aplicació en fase presimptomàtica Vall d'Hebron ha fet encara un pas més enllà i per primera vagada ha aplicat aquest tractament en una pacient que és portadora de la mutació SMN1 i que encara no presentava símptomes de la malaltia. És molt molt poc freqüent poder realitzar el diagnòstic d'aquesta patologia en fase presimptomàtica, però en aquest cas es va poder fer amb una prova genètica al fetus, després que dos fills del pare i la mare havien desenvolupat la malaltia i havien mort pocs mesos després de néixer. La Beatriz no ha desenvolupat de moment cap dels símptomes de la malaltia. "Aguanta el cap; s'aguanta asseguda; menja sola, sense ennuegar-se, mentre que el problema de deglució és molt sever en aquests infants, i no necessita cap aparell per respirar. A més, té un desenvolupament motor molt similar a la normalitat", ha recalcat la doctora Munell, que ha assenyalat: "Evidentment l'haurem de seguir de molt a prop perquè no desenvolupi cap símptoma". Aquesta teràpia genètica frena la progressió de la malaltia, però no reverteix la pèrdua de neurones quan ja s'ha produït i per això l'"èxit" d'haver-la aplicat en la fase presimptomàtica, ha ressaltat el doctor Alfons Macaya, cap del Servei de Neurologia Pediàtrica i del Grup de Neurologia Pediàtrica del VHIR, que ha afegit, en aquest sentit, una nota de cautela a l'hora de parlar de curació o prevenció de la malaltia: "No hi ha experiència a nivell mundial de quin serà el resulta final de la teràpia en els pacients a qui s'ha iniciat de forma molt precoç. Sabem ara com ara que en aquests pacients, sembla ser que té un efecte de frenar l'aparició la malaltia, però cal veure'n els resultats a llarg termini". Al costat dels doctors, la Beatriz jugava amb la seva mare, Mariví. Alçant els braços, aguantant-se asseguda. "Estem molt contents. Pot jugar amb normalitat", ha expressat Mariví, que ha explicat que Beatriz juga molt amb la seva germana gran, que no ha desenvolupat la malaltia. També ha agraït a l'equip de metges que hagin donat aquesta "esperança" per a la seva filla. A la consulta, les cametes de Beatriz reaccionaven quan la doctora li donava copets amb el martell de reflexos als tendons. Un dels elements que guien en el diagnòstic de l'atròfia muscular espinal, sobretot del tipus I, és precisament que aquests infants no presenten reflexos. Nova teràpia gènica a l'horitzóVall d'Hebron té ara en marxa amb altres centres un estudi internacional per avaluar l'eficàcia de la teràpia gènica substitutiva per a aquesta patologia. Aquesta estratègia permetrà substituir el gen SMN1 per una versió correcta d'ell mateix. Els professionals de Vall d'Hebron esperen poder-ne comprovar aviat l'eficàcia. "La teràpia genètica va dirigida a modificar l'ADN. Però ja estem a un pas de poder començar el que diríem ja teràpies gèniques, en què podríem substituir el gen defectuós per un de corregit", ha assenyalat el doctor Macaya. L'Hospital Vall d'Hebron ha estat acreditat pel Ministeri de Sanitat com a CSUR (Centres, Serveis i Unitats de Referència) en Malalties Neuromusculars i Malalties Rares i també forma part de la Xarxa Europea de Referència (ERN) en Malalties Neuromusculars.

Enviar