Identifiquen un gen nou implicat en l'osteoporosi

Ha estat gràcies a un estudi en què s'ha analitzat el genoma de més de 50.000 persones

Barcelona (ACN).- Un estudi multicèntric amb participació de la UB i de l'Hospital del Mar entre d'altres centres d'investigació d'arreu del món ha permès identificar un gen nou implicat en l'osteoporosi. Es tracta d'una variant poc freqüent del gen EN1, que segons l'estudi té efectes importants sobre la densitat mineral òssia i la fractura osteoporòtica. L'informe ha estat publicat a la revista 'Nature' aquest setembre. Segons les conclusions de l'article, la variant rara que ara s'ha identificat té una influència important sobre la densitat mineral òssia, que és l'indicador principal que ajuda a diagnosticar l'osteoporosi i el risc de fractura dels ossos.

El treball s'ha desenvolupat en el marc del projecte internacional Genetic Factors for Osteoporosis Consortium (GEFOS), finançat per la Unió Europea. L'equip de recerca ha destacat la importància de poder sumar les aportacions de moltes recerques d'arreu del món perquè "només així es pot arribar a assolir resultats amb un grau de credibilitat tan elevat".

En la recerca hi ha participat l'expert de la UB Daniel Grinberg, del Departament de Genètica i de l'Institut de Biomedicina de la UB (IBUB). També hi han col·laborat Xavier Nogués i Natàlia Garcia Giralt, del Servei de Medicina Interna de l'Hospital del Mar i de l'Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques (IMIM). L'estudi està dirigit per Brent Richards, de la Universitat McGill de Mont-real (Canadà).

Aquest treball també s'emmarca dins d'una línia de recerca sobre patologies òssies del Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER), dirigit pels professors Daniel Grinberg i Susana Balcells (Departament de Genètica UB, IBUB) amb la col·laboració d'experts de medicina interna de l'Hospital del Mar i de l'IMIM.
]]>

Enviar