Un estudi revela un alt nivell d'heterogeneïtat en els procediments per seqüenciar el genoma del càncer

83 investigadors de 78 institucions de recerca han participat un treball conduit pel Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica (CNAG)

ACN Barcelona.-Un estudi que aquest dilluns es publica a 'Nature Communications', liderat pel Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (CNAG-CRG) i el German Cancer Research Center (DKFZ), vol establir estàndards fiables per a obtenir resultats precisos en la detecció de mutacions somàtiques, alteracions genètiques espontànies, que són un segell distintiu dels genomes de càncer. En l'estudi hi ha participat 83 investigadors de 78 institucions de recerca diferent i s'ha volgut identificar les diferències metodològiques substancials en la seqüenciació del genoma del càncer, descobrint que hi ha importants discrepàncies en el nombre i la tipologia de mutacions detectades en l'anàlisi d'un mateix genoma del càncer.

De les més de 1.000 mutacions somàtiques, només el 40% eren identificades de manera unànime per tots els equips participants. En petites insercions o delecions en la seqüència d'AADN només una única mutació d'entre 337 va ser identificada per tots els centres, un 0,3%. Per aquest motiu, es va establir un conjunt de mutacions de referència per avaluar els procediments analítics, una base de referència, que ha ajudat a la comunitat de l' ’Institut Ontario per a la Recerca del Càncer (ICGC) a millorar els mètodes per a identificar aquestes mutacions, reduint falsos negatius i falsos positius. La seqüenciació del genoma sencer en càncer s'utilitza cada dia més com a eina clínica i per això és imprescindible veure les variables que afecten la qualitat dels resultats en l'anàlisis de la seqüenciació. Així, els resultats a què s'han arribat, haurien de perfeccionar els sistemes de diagnosi del càncer i generar resultats més estandarditzats i consistents. Així, també es preveu poder donar suport a la medicina personalitzada del càncer, per la qual cosa, l'estudi pot ser un marc de referència pel procés.

Enviar