Els pares d'un nen amb cistinosi dels Muntells impulsen una associació per agrupar afectats per aquesta malaltia rara

Volen fer una lluita conjunta per millorar els tractaments actuals i trobar una cura definitiva

ACN Sant Jaume d'Enveja.-Des dels Muntells, a Sant Jaume d'Enveja (Montsià), els pares d'un nen de set anys amb cistinosi han impulsat una associació per agrupar els afectats d'Espanya per aquesta malaltia rara. La cistinosi és una malaltia genètica rara -només afecta una de cada 200.000 persones- i és un defecte metabòlic que es caracteritza per una acumulació anormal de cistina, que danya les cèl·lules de diversos òrgans del cos, des dels ronyons, els ulls, músculs, pàncrees i cervell. Amb l'objectiu de donar visibilitat a la malaltia -que afecta almenys a 74 persones a Espanya- i impulsar la investigació per millorar tractaments i trobar una cura definitiva, els afectats s'han agrupat en l'Associació Cistinosi Espanya que presideix des dels Muntells Lídia Albacar, mare d'un nen afectat. Segons ha explicat Albacar a l'ACN, està previst que la presentació oficial de l'associació es faci al maig des de Sant Jaume d'Enveja, on també volen començar a organitzar actes, com una minimarató, per recaptar fons per la investigació.

Enviar