Els tractaments personalitzats i els nous fàrmacs milloren la qualitat de vida dels malalts d'hemofília

Els experts confien en la teràpia genètica per aconseguir una ''cura parcial'' del trastorn a mitjà termini

ACN Barcelona.-1 de cada 10.000 persones pateix hemofília, un trastorn de coagulació que propicia el sagnat i obliga als seus pacients, a seguir un tractament preventiu, profilàctic, que els permet portar vida normal, sempre i quan s'administrin el factor que els manca genèticament. Els avanços mèdics permeten que aquesta administració dels fàrmacs s'hagi anat espaiant i, si bé temps enrere havia de ser cada 48 hores, actualment hi ha fàrmacs que permeten dilatar les punxades a dues vegades les setmanes o fins i tot cada 7 o 14 dies. En declaracions a l'ACN, Amparo Santamaría, cap de la unitat d'Hemofília de l'Hospital Vall d'Hebron que acaba de crear la unitat de salut articular, ha qualificat de 'fascinant'' l'època actual en què hi ha moltes expectatives en assajos clínics genètics sobre aquesta malaltia rara.

En el Dia Mundial de l'Hemofília, Santamaría ha explicat que també s'està donant tractament subcutani de manera que els punxades són menys invasives. Destaca però, l'impuls que s'està duent a terme amb la medicina personalitzada també en aquest àmbit. Santamaría explica que cada persona elimina els fàrmacs d'una manera diferent i per tant, es pot saber, a través de fórmules simples, el temps que necessita cada pacient per tornar-se a administrar el factor requerit. Són doncs millores en el tractament de l'hemofília que han millorat la qualitat de vida de les persones que la pateixen. Un de les conseqüències de l'hemofília és el dany que poden patir les articulacions després dels sagnats. Per aquest motiu, l'Hospital Vall d'Hebron ha posat en marxa una nova unitat de salut articular per ajudar al tractament d'aquests problemes. Forma part de la Unitat d'Hemofília que dona atenció integral i continuada tot el dia als pacients i a les seves famílies i que, per exemple, també té un programa d'assessorament genètic i d'estudis de l'embrió de dones portadores per si l'embrió porta la patologia genètica. Els experts però, tenen un altre focus posat a la ciència actualment. I és s'està donant un impuls a diversos assajos clínics a escala mundial per buscar una possible curació per la malaltia a través de la teràpia genètica. L'objectiu final és la curació de la malaltia però d'entrada, aquest tipus de teràpia permetria aturar durant un temps la malaltia i evitar durant determinat període de temps, viure sense tractament. Santamaría és optimista i creu que d'aquí pocs anys es podrà parlar ''d'una cura parcial'' de l'hemofília, un fet que milloraria força la qualitat de vida dels malalts.

Enviar